Dysplasie immuno-osseuse de Schimke et anomalies dentaires : à propos de 10 cas [Texte imprimé] / Marion Gendronneau, Olivia Kérourédan ; [sous la dir. de] Martine Bonnaure-Mallet
PPN : 155279157Publication : [S.l.] : [s.n.], 2011Description : 1 vol. (131 p.) : ill. en noir et en coul. ; 30 cmNational number thesis : 2011REN1D041Thesis note : Thèse d'exercice : Chirurgie dentaire : Rennes 1 : 2011Subject - Topical Name : Dentinogenèse imparfaite -- Thèses et écrits académiques | Dysplasie -- Thèses et écrits académiques | Maladies rares -- Diagnostic -- Thèses et écrits académiques | Dents -- Malformations -- Thèses et écrits académiques | Insuffisance polyviscérale -- Thèses et écrits académiques | Malformations dentaires -- Dissertations universitaires | Ostéochondrodysplasies -- Dissertations universitaires | Maladies rares -- diagnostic -- Dissertations universitaires | Dentinogenèse imparfaite -- Dissertations universitaires Document type : Thèse ou mémoire List(s) this item appears in: BUVS: maladies rares 2021| Item type | Current location | Call number | Status | Date due | Barcode | Item holds |
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| Exclu du prêt | BU Centre BU Centre - Dépôt Villejean Santé | 373010/2011/41 (Browse shelf) | Not for loan | 1051961027 | ||
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Thèse soutenue à Rennes 1 sous le sceau de l'Université Européenne de Bretagne
Publication autorisée par le jury
Bibliogr. p.124-131
Thèse d'exercice Chirurgie dentaire Rennes 1 2011
La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD) est une maladie rare autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971 et causée par la mutation d'une protéine remodelant la chromatine, SMARCAL1. Ce syndrome multisystémique présente plusieurs traits caractéristiques incluant une dysplasie spondylo-épiphysaire, une stature courte, une insuffisance rénale progressive, une déficience de l'immunité liée aux cellules T et une ischémie cérébrale. D'autres signes ont été reportés, concernant les os, la peau, les cheveux, les yeux et la morphologie crânio-faciale. De plus, de nombreuses anomalies dentaires ont été notées chez les patients SIOD mais celles-ci ont rarement été la cible des études menées. Dans cette thèse, dix patients sont présentés avec des manifestations dentaires cliniques et radiographiques, ce qui pourrait conduire à un élément supplémentaire de diagnostic de la maladie et apporter des informations complémentaires pour comprendre la fonction de SMARCAL1.
Shimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive disorder, described for the first time in 1971, and caused by a mutation of the chromatin remodeling protein, SMARCAL1. This multisystemic syndrome has many characteristic features, including spondylo-epiphyseal dysplasia, short stature, progressive renal failure, defective T-cell-mediated immunity, and cerebral ischemia. Other signs have been reported, that concern bones, skin, hair, eyes and cranio-facial morphology.Moreover many dental abnormalities can be noted in these SIOD patients, but they rarely have been the focus of studies. In this clinical report we describe ten patients presented with clinical and radiographic manifestations, that could lead to a further element of disease diagnosis and to additional informations about the function of SMARCAL1.